随着……发展基因测定技术的发展,结直肠癌组织11基因已成为泸州居民关注的体质管理工具之一。
检测范围说明
本检测基于高通量测序(NGS)技术,一次性对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序,平均测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体基因包括:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变状态,以判断是否适用EGFR单抗;检出BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;发现ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗;识别NTRK融合推荐拉罗替尼/恩曲替尼;同时评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副风险。本检测仅针对DNA水平变异,不覆盖RNA或蛋白水平,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,阴性报告结果不能排除低于检测下限的突变存在。
谁需要做这个检测
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌病人,需明确一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗前,需排除KRAS/NRAS耐药突变者
- 拟用伊立替康化疗,需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险的患者
- 化疗效果不佳或耐药后,希望寻找新药或临床试验机会的患者
- HER2扩增或NTRK融合等罕见靶点检测需求的患者
- 组织样本肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng的结直肠癌患者
结果可信度
检测采用高通量测序(NGS)平台,通过严格质控体系保障结果准确性:平均测序深度≥500×,实际样例达2,705×;覆盖均一性≥99%;基因组比对率≥99%;Q30占比≥93%。所有检测结果均经过生信数据处理及临床解读双重审核,阳性结果如KRAS G13D突变、BRAF V600E突变等具有明确临床意义,直接关联靶向药选择或化疗方案调整。阴性结果表示未检出已知致病突变,患者可考虑使用EGFR单抗。结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据,需结合患者分期、体能状态等综合判断。
检测优先使用手术切除或活检获得的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%,DNA总量≥100ng。也可使用血液样本(ctDNA),适用于组织样本不可获得或需要监测耐药的患者。采样无需空腹,取样后由专业物流冷链运输至实验室。在泸州本地可开展样本上门收取服务项目或配送方案,确保样本质量稳定。分析报告周期正常情况下为7-10个工作日。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 3450元(2026年更新)
检测流程
- 医生开具检测申请,患者或亲属了解检测适应症与内容
- 在泸州指定合作医院或采样点完成组织活检或采血
- 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng
- 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序(≥500×深度)
- 生物信息学分析检测11基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 临床专家依据NCCN指南及文献对变异进行解读与分级
- 生成正式报告,包含用药提示、证据等级及临床试验信息
- 报告交付主治医生,结合患者情况制定个体化治疗方案
泸州结直肠癌组织11基因机构推荐
泸州江阳万核医学检测中心
地址: 四川省泸州市泸县泸县福集镇西苑路128号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 江阳区、纳溪区、龙马潭区、泸县、合江县、叙永县、古蔺县
周边: 近泸县人民医院,泸县客运中心旁,泸县二中实验学校附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(313条评价 5星好评91% 4星好评4% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
泸州正规结直肠癌组织11基因采样点推荐:
1. 泸州江阳万核医学检测中心
地址: 四川省泸州市江阳区龙透关路214号
交通: 乘坐公交214路至龙透关站
周边: 近西南医科大学附属医院,泸州高中旁,万象汇商圈附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 四川省泸州市龙马潭区石梁北路166号
交通: 乘坐公交20路至石梁北路站
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特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
3. 泸州纳溪万核医学检测中心
地址: 四川省泸州市纳溪区紫阳路二段77号
交通: 乘坐公交166路至紫阳路站
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特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
4. 泸州江阳万核医学检测中心
地址: 四川省泸州市叙永县宝珠花园马号街667号
交通: 乘坐公交叙永1路至宝珠花园站
周边: 近叙永县人民医院,叙永县中医医院旁,叙永县宝珠社区党群服务中心附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
5. 泸州江阳万核医学检测中心
地址: 四川省泸州市古蔺县古蔺镇金兰大道10号
交通: 乘坐公交古蔺1路至金兰大道站
周边: 近古蔺县中医医院,金兰广场旁,古蔺县实验学校附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
6. 泸州江阳万核医学检测中心
地址: 四川省泸州市合江县合江镇菜坝社区少岷北路166号
交通: 乘坐公交合江1路/合江2路至少岷北路站
周边: 近合江县人民医院,合江中学旁,少岷广场附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
四川其他结直肠癌组织11基因机构:
泸州三甲医院参考
1. 泸州医学院附属医院
地址: 泸州市太平街25号
电话: 0830-8889120
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 西南医科大学附属中医医院
地址: 泸州市龙马潭区春晖路182号
电话: 0830-2523333
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 西南医科大学附属口腔医院
地址: 四川省泸州市江阳南路2号
电话: 0830-3109289
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 西南医科大学附属中医医院
地址: 泸州市龙马潭区春晖路182号
电话: 0830-2523333
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 我母亲是结直肠癌患者,已经做了手术,但没转移,做这个检测是不是浪费?
对于早期(I-III期)结直肠癌,靶向药主要用于晚期,本检测对早期患者直接治疗指导有限。但如果未来复发或转移,检测结果可作为基线参考。另外,若计划使用含伊立替康的辅助化疗,UGT1A1基因型评估毒副风险仍有价值。建议咨询主治医生,根据分期和治疗方案决定。
问: 我父亲检测出PIK3CA突变,但报告说只有临床试验药物,是什么意思?
PIK3CA突变在结直肠癌中属于C级证据,意味着目前该靶点在本癌种中尚无FDA/NMPA批准药物,但报告会列出符合入组标准的正在招募的大型已注册临床试验。您父亲可咨询主治医生是否考虑参加这些试验,同时其他已获批的靶向药和化疗方案仍可正常使用。
问: 我母亲确诊结直肠癌,这个检测能不能查出来她有没有遗传风险?
不能。该检测是针对肿瘤组织或血液中癌细胞的体细胞突变,目的是指导用药(靶向和化疗),不是用于评估遗传易感性。要了解遗传风险,需做专门的胚系(遗传)基因检测,比如检测林奇综合征相关基因。本检测的11个基因中,如KRAS、BRAF等突变多为后天获得,不直接代表遗传风险。
问: 我在泸州,报告显示NTRK1/2/3融合阴性,是不是就不用考虑拉罗替尼了?
是的。本检测包含NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因的融合(FUSION)检测,如果报告明确写“未检出”,说明没有发现NTRK融合。拉罗替尼和恩曲替尼只适用于NTRK融合阳性的患者。结直肠癌中NTRK融合发生率低于1%,阴性结果是常见情况。您无需担心,医生会根据其他基因突变(如KRAS、BRAF等)来选择适合的靶向或化疗方案。
问: 我在泸州,报告显示EGFR突变,是不是可以用西妥昔单抗?
不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关,但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出,任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型(未突变),则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断,请咨询主治医生。
问: 我在泸州,怎么预约做这个结直肠癌11基因检测?
您可以联系当地三甲医院的肿瘤科或病理科,医生会根据您的病情开具检测申请。之后由医院将您的组织样本送至我们分子诊断专科实验室。您也可以拨打我们的客服热线400-xxx-xxxx咨询具体流程,我们的工作人员会协助您与当地医院对接。
问: 报告出来后,我应该怎么跟主治医生沟通用药方案?
建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药,并标注了证据等级(A/B/C)。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考,最终治疗方案请遵医嘱。
问: 我在泸州,这个检测具体能发现哪些类型的基因问题?
检测能发现11个基因中四种类型的变异:点突变(如KRAS G13D)、小片段插入缺失、拷贝数变异(如HER2扩增)、以及基因融合(如NTRK1/2/3融合)。报告会给出每个变异的具体位点、突变丰度,以及对应的用药指导。比如检出NTRK融合,就提示可能从拉罗替尼或恩曲替尼中获益,尽管这类融合在结直肠癌中不到1%,但值得排查。
检测前须知
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不可用于其他癌种或健康对象筛查
- 组织样本中肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能影响检出灵敏度
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案须由主治医生决定
- 报告仅对本次送检样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
- 阴性结果不能排除低于检测下限的突变或罕见变异的存在
- 本检测不覆盖MSI状态、免疫治疗相关标志物,需另行检测
- 检测周期一般为7-10个工作日,具体以实验室实际为准
- 样本运输需使用专业冷链包装,避免反复冻融或降解